イルミナ株式会社の海外検査において、一度も陽性が出たケースがないといううわさを聞きました。
これは元イルミナ社員が言っていた話です。一万人近い検体を 日本からカリフォルニアにあるイルミナに検査を送ったことがあるが、ディジョージ検査が陽性で帰ってきたことがないといってました。4000人に一人存在すると言われているディジョージが一度も検査で陽性に引っかからないというのは不思議です。NIPT検査は母体の中にいるときに行う検査なので、実際に生存している数よりもはるかに多いはずです。にもかかわらず検査が陽性にならないとは、、、
理由としては、検査の精度がひくいと考えられます。イルミナでは全染色体領域を検査することができないので、22番染色体の11.2のみを行うことは難しいのだと思います。広く浅くやっているために特定の部位だけを検査するにはコストがかかります。また通常１ｍｌしか血清をつかわないので、検査できるセルフリーＤＮＡの量がもともと少ないのだと思います。そのため、微小欠失症候群などの検出は難しいのだと思います。
ＳＮＰを含めたＮＩＰＴ検査がだんだん主流になってくると思います。こちらの方が精度が高いので。イルミナのシステムもだいぶ古くなってきたので、新しい検査は苦手なのでしょう。。。。
すくなくてもNIPT検査を受ける前に、これまで何件陽性者が出たかは聞いたが方いいでしょう。陽性にならない検査を受けることはお金の無駄遣いになる可能性があります。
