血液疾患（白血病、悪性リンパ腫、骨髄性異形成症候群など）の疾患にかかると、遺伝子検査を行うのは日常的に行われています。
その中で１、４、７、８、20番染色体の部分欠失は関連性が強いとされております。
SRLの検査項目を見てください。リンクはこちら。
最新のNIPTでは微小欠失だけでなく、部分欠失も検出することが可能です。出生児に見つからなくても成長するにつれてさまざまな血液疾患が発症する可能性があるということがあるということです。
なぜ、血液疾患が特に関連性が強いのか？
血液を採取することによって、異常な細胞のDNA検査を比較的行いやすいことからです。
NIPTでは主としてトリソミーにターゲットが絞られていますが、血液疾患との関連について今後知見が溜まっていくと思われます。
